mystory-17 님의 블로그

1. 프래더-윌리 증후군의 개요와 원인프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 15번 염색체의 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환으로, 신경 발달 및 대사 기능에 영향을 미친다. 주로 과식 증상(식욕 조절 장애)과 근긴장 저하, 발달 지연을 특징으로 하며, 신체적·정신적 건강에 다양한 영향을 미친다. PWS는 약 15,000~30,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환이며, 남성과 여성 모두에게 나타날 수 있다.이 질환은 부모로부터 유전되기보다는 염색체의 결손이나 유전자 발현 이상으로 인해 발생하는 경우가 대부분이다. 15번 염색체의 특정 유전자가 정상적으로 작동하지 않으면, 뇌의 시상하부 기능에 이상이 생겨 식욕 조절, 성장, 신진대사, 정서 조절에 영향을 미친다. ..

1. 터너 증후군의 개요와 원인터너 증후군(Turner Syndrome)은 여성에게만 발생하는 희귀 유전 질환으로, 성염색체(X 염색체)의 이상으로 인해 나타난다. 정상적인 여성은 두 개의 X 염색체(XX)를 가지고 있지만, 터너 증후군을 가진 여성은 하나의 X 염색체가 완전히 또는 부분적으로 결실되어 있다. 이로 인해 신체 발달, 생식 기능, 성장 등에 영향을 미치게 된다.터너 증후군은 출생아 약 2,500명 중 1명꼴로 발생하며, 태아기에는 더 높은 비율로 나타나지만 상당수가 자연 유산되기 때문에 출생 시 발견되는 사례는 상대적으로 적다. 이 질환의 원인은 정확하게 밝혀져 있지는 않지만, 부모의 유전자 이상과는 직접적인 연관이 없으며, 난자 또는 정자의 형성 과정에서 우연히 발생하는 염색체 이상으로 ..

1. 프래자일 X 증후군의 개요와 유전적 원인프래자일 X 증후군(Fragile X Syndrome, FXS)은 X 염색체의 FMR1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전적 질환이다. 이는 남성에게서 더 흔하게 나타나며, 여성의 경우 보인자로서 증상이 경미하게 나타나는 경우가 많다. 프래자일 X 증후군은 지적 장애, 발달 지연, 행동 문제를 유발하며, 특정한 신체적 특징을 동반하기도 한다.FMR1 유전자의 돌연변이로 인해 FMRP 단백질의 생성이 억제되면서 신경 발달에 영향을 미치고, 이에 따라 학습과 기억, 감정 조절에 문제가 생긴다. 이로 인해 환자는 사회적 상호작용의 어려움을 경험할 수 있으며, 특정한 반복적 행동을 보이는 경향이 있다. 프래자일 X 증후군은 단순한 유전적 장애를 넘어, 신경 발달 ..

1. ADHD의 개요와 주요 특징주의력결핍 과잉행동장애(ADHD, Attention Deficit Hyperactivity Disorder)는 주의력 결핍, 과잉행동, 충동성을 특징으로 하는 신경 발달 장애로, 주로 어린 시절부터 증상이 나타나며 성인기까지 지속될 수 있다. ADHD는 개인의 학업, 직장 생활, 대인관계 등에 영향을 미칠 수 있으며, 적절한 치료와 관리가 필요하다.ADHD의 증상은 크게 주의력 결핍형, 과잉행동·충동형, 혼합형으로 나눌 수 있다.주의력 결핍형 ADHD: 집중력이 낮고, 사소한 실수를 자주 하며, 중요한 일정을 자주 잊어버린다. 지시에 따르는 것이 어렵고, 정리 정돈이 부족한 경향이 있다.과잉행동·충동형 ADHD: 가만히 앉아 있기 힘들고, 지나치게 말을 많이 하며, 자신의..