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1. 자폐스펙트럼장애(ASD)의 정의와 원인자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 신경 발달 장애의 한 형태로, 사회적 상호작용과 의사소통의 어려움, 반복적이거나 제한된 행동 패턴을 특징으로 한다. ‘스펙트럼’이라는 용어가 붙은 이유는 장애의 정도와 증상이 매우 다양하게 나타날 수 있기 때문이다. 일부 사람들은 비교적 경미한 증상을 보이지만, 일부는 심각한 의사소통 장애와 자립 생활의 어려움을 겪을 수 있다.ASD의 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다. 연구에 따르면 ASD는 특정 유전자 변이와 관련이 있으며, 가족력이 있는 경우 발생 확률이 높아진다. 또한, 임신 중 산모의 감염, 환경오염 물질 노..

1. 윌리엄스증후군의 정의와 유전적 원인윌리엄스증후군(Williams Syndrome)은 드문 유전적 장애로, 7번 염색체의 일부가 결실(deletion)되면서 발생하는 질환이다. 이 유전자 결손은 일반적으로 염색체가 복제될 때 무작위로 일어나며, 유전적으로 부모로부터 직접적으로 물려받는 경우는 드물다. 전 세계적으로 약 7,500~10,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환이며, 다양한 신체적, 인지적 특성과 건강상의 문제를 동반할 수 있다.윌리엄스증후군은 특정 유전자들의 결손으로 인해 엘라스틴(elastin) 단백질 생성에 영향을 미친다. 엘라스틴은 혈관, 피부, 결합 조직의 탄력을 유지하는 중요한 역할을 하는데, 이 단백질이 부족하면 심혈관계 이상, 근육 약화, 성장 지연 등의 문제가 발생할 수 ..

1. 다운증후군의 정의와 원인다운증후군(Down Syndrome)은 가장 흔한 유전적 장애 중 하나로, 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많아(삼염색체성, Trisomy 21) 발생하는 유전적 질환이다. 일반적으로 인간의 세포는 46개의 염색체(23쌍)를 가지고 있지만, 다운증후군을 가진 사람들은 47개의 염색체를 가진다. 이로 인해 신체적, 지적 발달에 다양한 영향을 미치게 된다.다운증후군의 원인은 대부분 염색체 분리가 정상적으로 이루어지지 않는 비분리 현상(nondisjunction) 때문이다. 이는 수정 과정에서 우연히 발생하는 경우가 많으며, 부모의 유전자 결함 때문이 아니라는 점에서 유전적인 요인이 크지 않다. 다만, **고령 임신(35세 이상)**의 경우 다운증후군 아이를 출산할 확률이 증가하..